Інформаційна цифрова платформа актуальних новин та експертних матеріалів

Исследование показало, что сердечную недостаточность вызывают мутации в определенных генах

згідно з дослідженням, серцеву недостатність викликають мутації в певних генах

За результатами дослідження відомо, що клітини серця мають генетичні сигнатури, це дає базу для розвитку, а лікування серцевої недостатності має бути індивідуальним

У журналі Science були опубліковані результати дослідження, згідно з яким клітини серця мають деякі загальні генетичні сигнатури, деякі відрізняються один від одного, що дає нові цілі для терапії і доводить, що майбутнє лікування серцевою недостатністю за індивідуальним підходом, про це повідомив новинний портал Medical News 5 серпня 2022 року.

Дослідження проводили Сейдман і Джонатан Сейдман, доктор філософії, Генрієтта б.і Фредерік х. професор генетики Фонду Багера, дослідники з Бригама і жіночої лікарні і Гарвардської медичної школи (HMS). У дослідженні було проаналізовано 18 контрольних сердець та 61 серце з серцевою недостатністю у пацієнтів з DCM, ACM або невідомим типом кардіоміопатії.

У серця людини є безліч видів клітин, серед яких є фібробласти (формують сполучну тканину і сприяють утворенню рубців), кардіоміоцити (через які серце скорочується), гладком'язові клітини та інші.

Вчені використовували секвенування одноядерної РНК для аналізу генетичної інформації однієї клітини, що дало можливість оцінювати клітинні і молекулярні зміни у кожного з видів клітин.

Команда дослідників визначила 10 видів клітин і 71 різний стан транскрипції. У клітинах серця пацієнтів з DCM або ACM кардіоміоцити виявили виснаження, а імунні та ендотеліальні клітини були більшими. Фібробласти не змінювали розмір, але їх активність змінювалася.

Деякі серця, що мають мутації в певних генах, в тому числі в TTN, PKP2 і lmna мали молекулярні і клітинні відмінності, а також схожі реакції. У дослідженні використовувалися підходи машинного навчання. Дослідження підтвердило, що частина перебігу захворювань може бути схожа, але різні генотипи дають різні прояви захворювання.

Надалі необхідно буде провести схожі дослідження, що зачіпають стать, вік та інші характеристики.

Раніше «WorldBank.org.ua» розповів про те, що нове дослідження пояснює, чому недоношені діти на грудному молоці здоровіше немовлят на штучному вигодовуванні.